Chào quý mẹ bầu! Hôm nay, chúng ta cùng tìm hiểu chi tiết về cột mốc siêu âm đo độ mờ da gáy nhé.
Nếu ở lần khám thai đầu mẹ đã vỡ òa hạnh phúc khi thấy hoạt động của nhịp tim con, thì bước sang giai đoạn 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, mẹ sẽ chính thức bước vào một trong các mốc khám thai quan trọng của thai kỳ.
Về mặt Sản khoa, bác sĩ thường gọi đây là “cửa sổ vàng của 3 tháng đầu”. Bởi lẽ, đây là thời điểm tốt nhất để thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy và khảo sát hình thái sớm, giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
1. Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) là gì và tại sao lại quan trọng?
Nhiều mẹ bầu khi cầm tờ kết quả siêu âm thường thắc mắc: “Bác sĩ ơi, độ mờ da gáy là gì mà sao ai mang thai cũng phải đo?”.
Giải thích một cách đơn giản, độ mờ da gáy (NT) là một lớp dịch mỏng ở vùng dưới da ở mặt sau cổ (gáy) của thai nhi. Lớp dịch này xuất hiện ở tất cả các thai nhi khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu lớp dịch này dày lên bất thường, đó có thể là “tiếng chuông cảnh báo” cho thấy em bé có nguy cơ cao mắc các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể, điển hình nhất là [1, 2]:
- Hội chứng Down (Trisomy 21).
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18).
- Hội chứng Patau (Trisomy 13).
- Các dị tật bẩm sinh về tim mạch.
2. Tại sao bắt buộc phải siêu âm trong khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày?
Bác sĩ luôn dặn dò các mẹ: Tuyệt đối không được bỏ lỡ khoảng thời gian này!
Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y học Bào thai (Fetal Medicine Foundation – FMF), việc đo độ mờ da gáy chỉ chính xác và có ý nghĩa khi chiều dài đầu mông của thai nhi (CRL) đạt từ 45mm đến 84mm, tương đương với tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày [3].
Nếu đi khám trước 11 tuần: theo khuyến cáo của ACOG có thể thực hiện đo độ mờ da gáy ở tuối thai từ 10 tuần (tương ứng CRL từ 38mm), tuy nhiên kỹ thuật này cần hệ thống máy siêu âm hiện đại và đòi hỏi kỹ năng của người thực hiện, do đó ít được áp dụng đại trà [2].
Nếu đi khám sau 14 tuần: Hệ bạch huyết của thai nhi đã phát triển hoàn thiện, lớp dịch ở gáy sẽ tự động thoát đi và trở về mức bình thường. Lúc này, dù thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy trông vẫn “có vẻ” bình thường, làm giảm đi khả năng phát hiện bất thường độ mờ da gáy) [1, 3]. Trên thực hành lâm sàng được thay bằng chỉ số khác gọi là Nép gấp da gáy (NF) – chỉ số này được ghi nhận vào mốc siêu âm hình thái 3 tháng giữa của thai kỳ.
3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Đây chắc chắn là câu hỏi khiến các mẹ bầu hồi hộp nhất khi nằm trên giường siêu âm. Thông thường, chỉ số độ mờ da gáy sẽ tăng dần theo sự phát triển của thai nhi, ở mỗi tuổi thai có ngưỡng bình thường và bất thường khác nhau (thường dùng đến khái niệm Bách phân vị). Tuy nhiên, bác sĩ có thể tóm tắt các mốc cơ bản để mẹ dễ hình dung [1, 2]:
- Dưới 2.5 mm: Đây là chỉ số bình thường, em bé được xem là có độ mờ da gáy bình thường.
- Từ 2.5 mm đến 3.0 mm: Mức độ nguy cơ bắt đầu tăng nhẹ, Bác sĩ sẽ cần kết hợp thêm các xét nghiệm máu (như Double Test hoặc NIPT) để đánh giá nguy cơ.
- Trên 3.0 mm (đặc biệt là trên 3.5 mm): Độ mờ da gáy dày. Quý mẹ nên được tư vấn di truyền với nguy cơ thai nhi mắc bất thường Nhiễm sắc thể (NST) hoặc dị tật tim bẩm sinh cao. Lúc này bác sĩ có thể tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như: sinh thiết gai nhau hay chọc ối (đặc biệt khi độ mờ da gáy từ 3.5 mm trở lên).
Lưu ý từ Bác sĩ Thanh Quốc:
Nếu chẳng may kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy dày, mẹ bầu đừng vội hoảng sợ. Siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ là xét nghiệm sàng lọc (cảnh báo nguy cơ), không phải là xét nghiệm chẩn đoán (khẳng định chắc chắn bệnh). Bác sĩ sẽ hướng dẫn mẹ làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như NIPT, sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để có kết luận chính xác nhất [2].
4. Siêu âm hình thái sớm: Không chỉ là đo độ mờ da gáy!
Nhiều mẹ lầm tưởng mốc 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày chỉ để đo độ mờ da gáy. Thực tế, với hệ thống máy siêu âm hiện đại ngày nay, Bác sĩ còn thực hiện siêu âm hình thái sớm để kiểm tra tổng quát cơ thể thiên thần nhỏ [1]:
Kiểm tra xương mũi: Sự hiện diện của xương mũi ở mốc thai này là một dấu hiệu tuyệt vời. Nếu thai nhi “bất sản xương mũi” (không có xương mũi), nguy cơ mắc hội chứng Down có thể tăng lên.
Khảo sát các cơ quan trọng yếu: Bác sĩ sẽ quan sát vòm sọ, cấu trúc não (dấu hiệu hình cánh bướm), dạ dày, bàng quang, và sự hiện diện của đủ và có tư thế 2 tay, 2 chân bình thường hay không. Đặc biệt nếu thai nhi ở giai đoạn cuối của 3 tháng đầu có thể khảo sát sớm các dị tật tim nặng (tùy thuộc với kỹ năng bác sĩ thực hiện và máy móc siêu âm).
Phát hiện sớm các dị tật nặng: Một số dị tật nghiêm trọng như thai vô sọ, thoát vị rốn, khe hở thành bụng… có thể được phát hiện sớm tại thời điểm này.
Ngoài ra, ở thời điểm này cũng là thời điêm thực hiện siêu âm đo Doppler động mạch tử cung để kết hợp với các chỉ số tiền sử, sinh hóa máu mẹ giúp sàng lọc nguy cơ Tiền sản giật theo mô hình FMF.
Lời khuyên dành cho mẹ bầu
Cột mốc 11 – 13 tuần 6 ngày trôi qua rất nhanh. Để không bỏ lỡ “cửa sổ sàng lọc” này, mẹ bầu hãy ghi chú cẩn thận vào lịch hoặc điện thoại ngay từ khi biết mình mang thai nhé. Một buổi siêu âm kỹ lưỡng không chỉ mang lại sự an tâm tuyệt đối mà còn là khoảnh khắc hạnh phúc khi mẹ được nhìn thấy hình hài bé nhỏ của con đang ngọ nguậy trong bụng.
Sau khi đã hoàn thành siêu âm đo độ mờ da gáy, ở bài viết tiếp theo, chúng ta sẽ cùng giải bài toán: NIPT, NIPT mở rộng hay Double Test? Chọn phương pháp sàng lọc dị tật nào tối ưu và tiết kiệm nhất? Mẹ nhớ đón đọc nhé!
Nếu mẹ đang ở gần mốc thai này hoặc có bất kỳ lo lắng nào về các chỉ số siêu âm, quý mẹ đừng ngần ngại liên hệ cho bác sĩ để được hỗ trợ nhé!
Tài liệu tham khảo
- Cunningham FG, Leveno KJ, Dashe JS, et al. Williams Obstetrics, 26th Edition. McGraw Hill; 2022. Chapter 14 (Prenatal Diagnosis.
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2020.
- The Fetal Medicine Foundation (FMF). The 11-13 weeks scan.
