Chào quý mẹ bầu!
Vào cột mốc siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuổi thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày, chắc hẳn nhiều mẹ bầu đang đứng trước một “ma trận” các lựa chọn về xét nghiệm máu sàng lọc lệch bội (hay được gọi với tên: xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi; xét nghiệm máu con; xét nghiệm bệnh Down,…). Nào là xét nghiệm Double Test giá vài trăm ngàn, nào là NIPT 3 (cơ bản), NIPT 4, NIPT 23, rồi đến NIPT mở rộng (Pro/Plus) với mức giá lên tới hàng chục triệu đồng.
Tâm lý chung của các mẹ là: “Cái nào đắt tiền nhất chắc là tốt nhất cho con!”. Nhưng sự thật trong y khoa có phải như vậy?
Hôm nay, Bác sĩ sẽ dựa trên các khuyến cáo y khoa mới nhất trên thế giới để giúp mẹ bầu giải bài toán: Nên chọn phương pháp nào vừa an toàn, chính xác lại vừa kinh tế?
1. Xét nghiệm NIPT và Double Test khác nhau thế nào?
Để đưa ra lựa chọn, trước tiên mẹ cần hiểu cả 2 phương pháp xét nghiệm này đều được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của mẹ. Và giờ chúng ta tìm hiểu xem bác sĩ đang tìm kiếm điều gì trong máu của mẹ.
Xét nghiệm Double Test (Xét nghiệm sinh hóa)
Phương pháp này đo lường nồng độ 2 chất (PAPP-A và Free beta-hCG) do nhau thai tiết ra trong máu mẹ. Tuy nhiên để tối ưu khả năng phát hiện bệnh, Double test được thực hiện đồng thời với siêu âm đo độ mờ da gáy để lấy các chỉ số: độ mờ da gáy, tuổi thai (chiều dài đầu-mông); kèm với yếu tố của mẹ (tuổi, cân nặng, tiền sử…) đánh giá nguy cơ bất thường NST theo mô hình FMF, được gọi là Combined Test.
Combined Test có thể phát hiện khoảng 82-87% nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down [1]. Tuy nhiên, nhược điểm lớn nhất của nó là tỷ lệ dương tính giả khá cao (khoảng 5%). Nghĩa là có nhiều mẹ bầu mang thai hoàn toàn khỏe mạnh nhưng kết quả lại báo “nguy cơ cao”, dẫn đến hoang mang và phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing):
Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi (chính xác là từ nhau thai) sẽ giải phóng và trôi nổi tự do trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn, sử dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến để “bắt” và phân tích các đoạn ADN này. Nhờ đánh giá vật chất di truyền, NIPT có tỷ lệ phát hiện bệnh (DR) lên tới hơn 99% đối với hội chứng Down [2].
Chính vì sự vượt trội này, Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) đã khuyến cáo: NIPT là phương pháp sàng lọc nhạy nhất và đặc hiệu nhất hiện nay, có thể được chỉ định cho tất cả phụ nữ mang thai, bất kể độ tuổi hay nguy cơ nền [2].
Tuy nhiên, cần lưu ý NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu NIPT phát hiện bất thường, thai phụ vẫn cần thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để khẳng định chẩn đoán trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào.
2. Giải mã các gói xét nghiệm NIPT phổ biến trên thị trường
Khi đã quyết định chọn xét nghiệm NIPT, mẹ bầu lại tiếp tục bối rối vì có quá nhiều gói xét nghiệm với các tên gọi khác nhau. Bác sĩ xin tóm tắt bản chất của từng gói để mẹ dễ hình dung:
NIPT 3 (Gói cơ bản): Sàng lọc 3 hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể (NST) phổ biến và nguy hiểm nhất: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Đây là gói xét nghiệm cốt lõi, được các hiệp hội y khoa quốc tế (như ACOG, SMFM) khuyến cáo mạnh mẽ nhất vì độ chính xác cực kỳ cao và mang lại sự hài hòa nhất giữa lợi ích y khoa và bài toán kinh tế [2, 3].
NIPT 4: Bao gồm NIPT 3 và cộng thêm sàng lọc bất thường ở cặp NST giới tính. Trên thị trường, gói này thường được chia làm 2 tùy chọn nhỏ:
- Tùy chọn 1: NIPT 3 + Hội chứng Turner (Monosomy X – XO).
- Tùy chọn 2: NIPT 3 + Toàn bộ các bất thường NST giới tính có thể sàng lọc (XO, XXY, XXXY, XYY, XXX).
NIPT 23 (NIPT mở rộng): Sàng lọc bất thường số lượng trên toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi. Nghe có vẻ “toàn diện”, nhưng thực tế các bất thường ở các NST khác (ngoài 21, 18, 13 và giới tính) là cực kỳ hiếm gặp. Nếu có xảy ra, thai nhi thường sẽ sảy thai từ rất sớm. Việc cố tình quét toàn bộ 23 cặp NST làm tăng nguy cơ ra kết quả “dương tính giả”, khiến mẹ bầu lo lắng, hoang mang [3]. Hiện tại, chưa được các tổ chức y khoa khuyến cáo sử dụng thường quy.
3. NIPT mở rộng và Sàng lọc gen lặn của mẹ: Có thực sự cần thiết?
Hiện nay, nhiều trung tâm xét nghiệm giới thiệu các gói NIPT cao cấp (thường gọi là NIPT Pro, NIPT Plus, NIPT Premium…) với chi phí khá cao. Bản chất của các gói này là sự tích hợp thêm 2 phần xét nghiệm sau:
Thứ nhất, xét nghiệm NIPT mở rộng (Sàng lọc vi mất đoạn/vi lặp đoạn của thai nhi). Gói này sẽ tìm kiếm các khiếm khuyết rất nhỏ trên NST (như hội chứng DiGeorge, Prader-Willi…). Tuy nhiên, cả ACOG và SMFM hiện tại đều không khuyến cáo sử dụng NIPT để sàng lọc thường quy các hội chứng vi mất đoạn này [2, 3]. Lý do là tỷ lệ “dương tính giả” rất cao. Nếu kết quả báo nguy cơ cao, mẹ phải chọc ối (một thủ thuật có rủi ro) để kiểm tra lại, và nhiều trường hợp chọc ối cho kết quả hoàn toàn bình thường.
Thứ hai, tích hợp sàng lọc bệnh lý di truyền gen lặn của mẹ. Nhiều gói NIPT hiện nay được “tặng kèm” hoặc tích hợp việc xét nghiệm máu mẹ để tìm các đột biến gen lặn gây bệnh, phổ biến nhất là:
- Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia – Alpha và Beta).
- Bệnh teo cơ tủy (SMA).
- Rối loạn chuyển hóa Galactose…
Bác sĩ giải thích thêm:
Xét nghiệm gen lặn của mẹ, thực chất là phân tích ADN của chính người mẹ, chứ không phải ADN của thai nhi.
Nếu mẹ có kết quả xét nghiệm công thức máu nghi ngờ mắc Thalassemia nhưng chưa từng làm xét nghiệm chuyên sâu, hay đơn giản là muốn chủ động khảo sát các bệnh gen lặn của mẹ, việc làm xét nghiệm này là khả thi.
Nếu mẹ mang gen bệnh thì sao? Mẹ đừng quá lo lắng. Bệnh gen lặn chỉ biểu hiện ở con khi cả bố và mẹ cùng mang gen đột biến. Nếu mẹ có gen bệnh, Bác sĩ sẽ yêu cầu lấy máu của bố để xét nghiệm. Nếu bố không mang gen bệnh, em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh (xấu nhất là bé mang gen lặn giống mẹ).
4. Bài toán về hiệu quả sàng lọc và kinh tế: chọn gói xét nghiệm NIPT nào?
Dựa trên y học chứng cứ và kinh nghiệm thực hành lâm sàng, Bác sĩ đưa ra lời khuyên cho mẹ như sau:
- Lựa chọn tối ưu (khuyên dùng): NIPT 3 hoặc NIPT 4. Đây là sự lựa chọn thông minh, vừa đảm bảo độ chính xác cao cho các dị tật nguy hiểm, vừa tiết kiệm chi phí.
- Nếu mẹ chưa từng kiểm tra Thalassemia bao giờ hay có xét nghiệm công thức máu nghi ngờ Thalassemia, mẹ có thể cân nhắc chọn gói NIPT có tích hợp sàng lọc các mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta của mẹ để tầm soát toàn diện hơn.
- Lựa chọn tiết kiệm: Nếu điều kiện kinh tế cơ bản, mẹ hoàn toàn có thể chọn Double Test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm lấy máu xét nghiệm để thực hiện Combined Test. Dù độ nhạy không cao bằng NIPT, nhưng đây vẫn là một phương pháp sàng lọc truyền thống có giá trị.
⚠️ Trường hợp đặc biệt: Nếu siêu âm hình thái sớm phát hiện bất thường nghiêm trọng, ví dụ: độ mờ da gáy rất dày (NT > 3.0 – 3.5mm), dị tật tim, nang bạch huyết vùng cổ…, Bác sĩ sẽ không khuyên mẹ làm các test sàng lọc như xét nghiệm NIPT nữa. Lúc này, xét nghiệm NIPT (dù là gói cao cấp nhất) cũng không đủ khả năng chẩn đoán. Mẹ sẽ được tư vấn thực hiện các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) lấy mẫu xét nghiệm (gai nhau hay dịch ối) để tìm ra chính xác nguyên nhân [2].
Lời kết
Xét nghiệm sàng lọc sinh ra là để mang lại sự an tâm cho thai kỳ, chứ không phải để “mua” thêm sự lo lắng.
Nếu mẹ đã có kết quả siêu âm 12 tuần và đang phân vân chưa biết chọn gói xét nghiệm máu nào, quý mẹ đừng ngần ngại liên hệ bác sĩ. Bác sĩ sẽ trực tiếp đánh giá tình trạng thai nhi và tư vấn gói xét nghiệm phù hợp nhất với túi tiền và sức khỏe của mẹ nhé!
Tài liệu tham khảo
- Cunningham FG, Leveno KJ, Dashe JS, et al. Williams Obstetrics, 26th Edition. McGraw Hill; 2022. Chapter 14.
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2020.
- Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Consult Series #42: Ultrasound in pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 2017.
